Tipik bir yüz görünümü, kafatasının aşırı büyüklüğü ile aşırı büyüme ve değişken zihinsel bozukluk ile karakterize nadir görülen bir genetik aşırı büyüme sendromu. Doğumda görülme sıklığının 1/14,000 olduğu tahmin edilmektedir.

Klinik

• Aşırı büyüme, yaşam boyunca, özellikle çocuklukta belirgindir.
• Kafatası büyüklüğü genellikle çarpıcıdır ve boy ile orantısızdır.
• Belirgin yüz görünümü en kolay erken çocukluk döneminde fark edilir (uzun dar yüz, kızarık yanaklar, ön saç azlığı ile belirgin alın, aşağı eğik gözkapağı aralığı, iki göz küresi arası mesafenin fazla olması, yüksek kemerli damak ve sivri çene).
• Sotos sendromu, geniş bir davranış bozukluğu yelpazesinin yanı sıra hafif ila şiddetli zihinsel engellilik ile ilişkilidir.
• Gelişimsel kilometre taşları genellikle gecikir.

Teşhis yöntemleri

Tanı, başlıca klinik belirtilere (karakteristik yüz özellikleri, öğrenme güçlüğü ve aşırı büyüme) dayanır. Genetik test ile doğrulanabilir.

Yönetim ve tedavi

Sendromun spesifik bir tedavisi yoktur. Sotos sendromunun yönetimi multidisipliner (çok yönlü) bir yaklaşım gerektirir.

Prognoz

Sotos sendromu, tam bağımsızdan tam bağımlıya kadar geniş bir zihinsel bozukluk yelpazesi gösterir. Etkilenen bireyler genellikle birkaç tıbbi sorunla sağlıklıdır.