Jeune Sendromu Nedir ?

Jeune Sendromu kalıtsal olarak göğüs kafesinin gelişememesiyle karakterize bir durumdur. Oldukça nadir görülen bu otozomal çekinik (hastalığın çekinik genle aktarılması) duruma, solunum ve boşaltım sistemi anormallikleri de eşlik edebilir. İskeletteki anormal bir doku bozukluğu olan Jeune Sendromu nadir görüldüğünden, teşhisinde gecikmeler söz konusu olabilmektedir. Her 100 bin ila 130 bin canlı doğumda bir görülür. Hastalardaki küçük göğüs kafesinin doğal sonucu akciğerin az gelişmesidir. Hastalığın seyrini, göğüs deformitesinin şiddeti belirler. Hastaların çoğu solunum problemleri nedeniyle ilk yaş içinde kaybedilir. Bu nedenle solunum güçlüğü ve göğüs deformitesi olan bebeklerde ayırıcı tanıda Jeune Sendromu da mutlaka akla gelmelidir.

Jeune sendromu örneği

Jeune sendromu örneği

Nedeni

Jeune Sendromu ilk olarak 1955 yılında Jeune ve arkadaşları tarafından dar göğüs kafesi ve çoklu kıkırdak anomalisiyle ortaya çıkan ve solunum yetmezliği nedeniyle doğumdan sonra kaybedilen bir hastada tanımlanmıştır. Kesin nedeni bilinmemekle beraber genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkmış olduğu düşünülmektedir.

Belirtiler

Cücelik, kaburgaların kısa oluşu, pelvis (kalça kemiği) darlığı ile karakterizedir. Hastaların yüzde 60-70’i akciğer gelişiminin yetersiz olması nedeniyle solunum sıkıntısından kaybedilebilir. Hayatta kalanlarda ise böbrek sorunları gelişebilir. El ve ayak parmaklarında yapışıklık, göz dibinde harabiyet, bağırsakta emilim bozukluğu, kistik karaciğer, doğuştan karaciğer sirozu, pankreasta kistik değişiklikler, akciğer damar direncindeki artış nedeniyle kalp yetmezliği gibi semptomlar görülür. Karın bölgesi de daha çıkıntılı görüldüğü için çan şeklinde bir göğüs görünümü söz konusudur. Henüz anne karnındayken ultrason taramalarında dar göğüs kafesi ve sıvı miktarındaki artış dikkat çeker.

Teşhis

Hastalığın teşhisi için fizik muayenenin yanı sıra radyolojik ve klinik bulgulara da bakılmaktadır. Hastalığın şiddeti ve tedavi şeklinin belirlenebilmesi için direkt grafi, Bilgisayarlı Tomografi (BT) veya Manyetik Rezonans (MR) görüntüleme yöntemlerine başvurulabilir.

Tedavi

Semptom giderici destek uygulamalar ve göğüs kafesindeki darlığı genişletmeye yönelik ameliyatlar yapılabilmektedir. Bu nadir bozukluğu tedavi etmek için çeşitli teknikler kullanılabilir. Cerrahinin temel amacı göğüs kafesi hacmini genişletmek ve akciğeri rahatlatmaktır. Kaburgayı genişletmek için çoğu zaman sentetik veya otolog greft uygulaması tercih edilir. Böylece göğüs çevresi artar ve akciğer genişleyebilecek alan bulmuş olur. Çocuğun büyümesi nedeniyle aşamalı prosedürler gerekebilir. Prof. Dr. Mustafa Yüksel de nadir görülen bu sendromla ilgili olarak şimdiye dek 5 olguda aşamalı yedi göğüs genişletme ameliyatı uygulayarak tedavi sağlamıştır. Tüm olgularda göğüs kafesini genişletmek için titanyum bar kullanılmıştır. Vaka seçiminin iyi yapıldığı olgularda başarı oranı oldukça yüksektir.