¿Qué es el síndrome de Jeune?

El síndrome de Jeune se caracteriza por una distrofia hereditaria de la caja torácica. Las anomalías del sistema respiratorio y excretor pueden acompañar a esta enfermedad rara, autosómica y recesiva (transferencia de la enfermedad con gen recesivo). Dado que el síndrome de Jeune, trastorno anormal del tejido esquelético, es poco frecuente, pueden producirse retrasos en su diagnóstico. Se da uno de cada 100.000 a 130.000 nacidos vivos. El tórax pequeño y estrecho limita el crecimiento y la expansión de los pulmones. El pronóstico de la enfermedad depende de la gravedad de la deformidad torácica. La mayoría de los pacientes mueren en el primer año de vida debido a problemas respiratorios. Así pues, en los lactantes con disnea y deformidad torácica, el síndrome de Jeune también debe considerarse en el diagnóstico diferencial.

Síndrome de Jeune

Síndrome de Jeune

Causas

El síndrome de Jeune cursa con una caja torácica estrecha y múltiples anomalías cartilaginosas y fue diagnosticado por primera vez por Jeune y sus colaboradores en un paciente que falleció poco después de nacer debido a una insuficiencia respiratoria. Aunque se desconoce la causa exacta, se cree que se debe a un trastorno genético.

Síntomas

Se caracteriza por nanismo, costillas cortas y pelvis estrecha (hueso de la cadera). El 60-70% de los pacientes mueren por dificultades respiratorias debidas a la hipoplasia pulmonar. En los que sobreviven pueden desarrollarse problemas renales. Se observan síntomas como palmeo en dedos de manos y pies, lesiones en la retina, malabsorción intestinal, hígado quístico, cirrosis hepática congénita, alteración quística en el páncreas, insuficiencia cardiaca debida al aumento de la resistencia vascular pulmonar. Como la región abdominal tiene un aspecto más protuberante, hay un aspecto torácico acampanado. La estrechez de la caja torácica y el aumento de la cantidad de líquido se aprecian en las ecografías durante el periodo prenatal.

Diagnóstico

Para el diagnóstico de la enfermedad se controlan tanto los exámenes físicos como los hallazgos radiológicos y clínicos. La radiografía directa, la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética pueden utilizarse para determinar la gravedad de la enfermedad y el modo de tratamiento.

Tratamiento

Pueden realizarse intervenciones de apoyo para aliviar los síntomas y cirugía para ensanchar la estenosis en el tórax. Pueden emplearse varias técnicas para tratar este trastorno poco frecuente. El objetivo principal de la cirugía es ampliar el volumen de la caja torácica y aliviar el pulmón. A menudo se utilizan injertos sintéticos o autólogos para agrandar las costillas. Esto aumenta la circunferencia torácica y da al pulmón más espacio para expandirse. Puede ser necesario realizar intervenciones escalonadas en función del crecimiento del niño. Hasta ahora, el Dr. Mustafa Yüksel MD. ha tratado este síndrome poco frecuente realizando siete cirugías de expansión torácica por etapas en 5 casos. En todos los casos se utilizó una barra de titanio para expandir la caja torácica. La tasa de éxito es bastante alta en los casos con una buena selección de casos.