Síndrome de Poland

El síndrome de Poland es una deformidad congénita descrita por Alfred Poland en 1841. Se trata de un síndrome poco frecuente caracterizado por la ausencia de músculos pectorales (parte superior del tórax) unilaterales, defectos en el número de costillas, anomalías en las mamas y los pezones, deficiencia de grasa subcutánea, ausencia de desarrollo del vello pectoral y axilar, y anomalías en las manos. Se da en uno de cada 30.000-32.000 nacimientos. Este trastorno es 2-3 veces más frecuente en varones que en mujeres.

Paciente varón con síndrome de Poland - Antes y después del tratamiento

Paciente femenina con síndrome de Poland

Etiología

Se desconoce su etiología, es decir, la causa subyacente de la enfermedad. En general, el síndrome no parece ser familiar. Se cree que la razón por la que los pacientes presentan más de una anomalía con distintos grados está relacionada con diferencias en el momento de la muerte celular. Los hallazgos como la ausencia de músculo pectoral y las anomalías de las extremidades están causados por "mutaciones tempranas", mientras que los componentes menores como los hallazgos cutáneos se cree que son resultado de "mutaciones tardías". También existe una hipótesis de base vascular. Según esta hipótesis, durante el periodo embrionario temprano, el flujo sanguíneo a través de la arteria subclavia (arteria braquial) o sus ramas se interrumpe transitoriamente. Hay casos diagnosticados de síndrome de Poland en los que se demostró mediante angiografía que la arteria subclavia del lado afectado estaba subdesarrollada o que esta arteria tenía una obstrucción Estos casos apoyan la hipótesis vascular y también es significativo que estos casos muestren que las malformaciones vasculares pueden acompañar a este síndrome. Se ha informado de que algunos medicamentos tomados durante el embarazo provocan la aparición del síndrome. Además, se ha demostrado que el consumo de tabaco por parte de la madre duplica el riesgo de aparición del síndrome.

Señales

El síndrome de Poland no limita las actividades físicas de los pacientes. En estos pacientes, las molestias causadas por su aspecto son el principal motivo de su solicitud de ingreso en un hospital. La principal queja de los pacientes está relacionada con el aspecto asimétrico del cuerpo. Por lo tanto, el objetivo principal del tratamiento quirúrgico es estabilizar la pared torácica y proporcionar un aspecto corporal óptimo. En el síndrome de Poland, los casos, excepto la respiración paradójica causada por la ausencia de costilla o cartílago, se evalúan sólo en términos de estética. El síndrome afecta a un lado del cuerpo. También se presenta una afectación del lado derecho en un 60-75%. Hay unos pocos casos que fueron reportados como síndrome de Poland bilateral. La idoneidad de la definición "síndrome de Poland" para estos pacientes es controvertida. Los pacientes raramente experimentan problemas funcionales. En la mayoría de los casos se trata de problemas estéticos. Las anomalías de la mano acompañan al síndrome en el 13,5-56% de los pacientes con síndrome de Poland. Es muy frecuente la presencia de dedos cortos o palmeados o la aparición de ambos al mismo tiempo.

Diagnóstico

Es posible diagnosticar el síndrome de Poland mediante una buena observación. Además, el examen físico manual puede dar una idea sobre anomalías adicionales aparte de los músculos afectados. El músculo pectoral mayor está ciertamente afectado en todos los pacientes. En pacientes con síndrome de Poland se ha informado de que la ausencia del músculo pectoral menor es del 70-75%. En las anomalías mamarias, se observa un pezón más pequeño en comparación con el otro lado y una localización superior en comparación con la otra mama. Esta condición está presente en el 30% de las pacientes. El subdesarrollo de las mamas, la debilidad del tejido subcutáneo, la ausencia de desarrollo del vello en la axila y en el axilar superior del tórax pueden añadirse al cuadro. Con menor frecuencia, puede observarse ausencia de pezón y de tejido mamario. El primer examen de los pacientes se realiza mediante radiografías directas. Las deformidades torácicas y las anomalías de las manos que pueden acompañar a los pacientes con este síndrome pueden evaluarse mediante radiografías directas. El lado del cuerpo donde se localiza el síndrome puede controlarse mediante radiografías directas del tórax y no debe pasarse por alto la tendencia del corazón a desplazarse hacia el lado sano. Las costillas poco desarrolladas o con deformidad pueden causar una ligera presión en el tórax en el lado en el que está implicado el síndrome. La deformidad torácica que se observa con más frecuencia en los pacientes con síndrome de Poland es el ligero aplanamiento de la caja torácica. En el 11% al 25% de los pacientes con el síndrome se observa ausencia de la parte anterior de más de una costilla y en estos pacientes se observa una deformidad torácica grave.

Además, son varias las enfermedades que acompañan a este síndrome, por lo que, para conocer los componentes de la enfermedad y otras enfermedades acompañantes, además de las radiografías directas, convendría realizar recuento de células sanguíneas, tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM), electromiografía (EMG), ecocardiografía y ecografía abdominal. La TC también permitiría planificar el tratamiento a aplicar.

Tratamiento

La mayoría de los pacientes tienen preocupaciones estéticas. La mayoría de las demandas de tratamiento consisten en obtener la simetría corporal. La corrección quirúrgica, que se aplica sobre todo en problemas estéticos únicamente, incluye la confección de la prótesis más adecuada para el paciente mediante imágenes tridimensionales y su implantación en la zona donde faltan músculos. En los casos con defectos costales, la reconstrucción de la pared torácica puede realizarse utilizando injertos preparados a partir de las propias costillas del paciente. El tratamiento consiste en diferentes métodos quirúrgicos o una combinación de ellos. La evaluación preoperatoria es tan importante como el método de tratamiento que se seleccione.